Disease-associated mutations cause premature oligomerization of myelin proteolipid protein in the endoplasmic reticulum.

Swanton, Eileithyia; Holland, Andrew; High, Stephen; Woodman, Philip

Swanton, Eileithyia; Holland, Andrew; High, Stephen; Woodman, Philip.

Afiliação

Swanton E; Faculty of Life Sciences, University of Manchester, Michael Smith Building, Oxford Road, Manchester M13 9PT, UK. lisa.swanton@man.ac.uk

Proc Natl Acad Sci U S A ; 102(12): 4342-7, 2005 Mar 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15753308

Assuntos

Retículo Endoplasmático/metabolismo; Mutação; Proteína Proteolipídica de Mielina/química; Proteína Proteolipídica de Mielina/genética; Doença de Pelizaeus-Merzbacher/genética; Doença de Pelizaeus-Merzbacher/metabolismo; Substituição de Aminoácidos; Animais; Células COS; Dissulfetos/química; Células HeLa; Humanos; Modelos Moleculares; Mutação de Sentido Incorreto; Proteína Proteolipídica de Mielina/metabolismo; Oligodendroglia/metabolismo; Doença de Pelizaeus-Merzbacher/etiologia; Dobramento de Proteína; Estrutura Quaternária de Proteína; Proteínas Recombinantes/química; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Dodecilsulfato de Sódio; Tensoativos; Transfecção

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína Proteolipídica de Mielina / Doença de Pelizaeus-Merzbacher / Retículo Endoplasmático / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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