Morphological, clinical and genetic aspects in a family with a novel LAMP-2 gene mutation (Danon disease).

Lobrinus, J A; Schorderet, D F; Payot, M; Jeanrenaud, X; Bottani, A; Superti-Furga, A; Schlaepfer, J; Fromer, M; Jeannet, P-Y

Lobrinus, J A; Schorderet, D F; Payot, M; Jeanrenaud, X; Bottani, A; Superti-Furga, A; Schlaepfer, J; Fromer, M; Jeannet, P-Y.

Afiliação

Lobrinus JA; Institut de Pathologie, Division de Neuropathologie, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), 1011 Lausanne, Switzerland.

Neuromuscul Disord ; 15(4): 293-8, 2005 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15792868

Assuntos

Antígenos CD/genética; Cardiomiopatias/genética; Saúde da Família; Doenças Musculares/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Biópsia/métodos; Cardiomiopatias/patologia; Cardiomiopatias/fisiopatologia; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Proteínas de Membrana Lisossomal; Masculino; Microscopia Eletrônica de Transmissão/métodos; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Doenças Musculares/patologia; Doenças Musculares/fisiopatologia; Miocárdio/patologia; Miocárdio/ultraestrutura; Serina/genética; Coloração e Rotulagem/métodos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antígenos CD / Saúde da Família / Doenças Musculares / Mutação / Cardiomiopatias Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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