Molecular characterization of a 14q deletion in a boy with features of Holt-Oram syndrome.

Le Meur, Nathalie; Goldenberg, Alice; Michel-Adde, Christine; Drouin-Garraud, Valérie; Blaysat, Gérard; Marret, Stéphane; Amara, Saad Abu; Moirot, Hélène; Joly-Hélas, Géraldine; Mace, Bertrand; Kleinfinger, Pascale; Saugier-Veber, Pascale; Frébourg, Thierry; Rossi, Annick

Le Meur, Nathalie; Goldenberg, Alice; Michel-Adde, Christine; Drouin-Garraud, Valérie; Blaysat, Gérard; Marret, Stéphane; Amara, Saad Abu; Moirot, Hélène; Joly-Hélas, Géraldine; Mace, Bertrand; Kleinfinger, Pascale; Saugier-Veber, Pascale; Frébourg, Thierry; Rossi, Annick.

Afiliação

Le Meur N; Department of Genetics, University Hospital, Rouen, France.

Am J Med Genet A ; 134(4): 439-42, 2005 May 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15810003

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 14/genética; Deformidades Congênitas da Mão/patologia; Cardiopatias Congênitas/patologia; Anormalidades Múltiplas/patologia; Bandeamento Cromossômico; Evolução Fatal; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Recém-Nascido; Cariotipagem; Masculino; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 14 / Deformidades Congênitas da Mão / Deleção Cromossômica / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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