Novel mutation (V505D) of the TGFBI gene found in a Chinese family with lattice corneal dystrophy, type I.

Tian, Xin; Fujiki, Keiko; Wang, Wei; Murakami, Akira; Xie, Peiying; Kanai, Atsushi; Liu, Zuguo

Tian, Xin; Fujiki, Keiko; Wang, Wei; Murakami, Akira; Xie, Peiying; Kanai, Atsushi; Liu, Zuguo.

Afiliação

Tian X; Department of Ophthalmology, Third Hospital, Peking University, Beijing, China.

Jpn J Ophthalmol ; 49(2): 84-8, 2005.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15838722

Assuntos

Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fator de Crescimento Transformador beta/genética; Adulto; Amiloide/metabolismo; Povo Asiático; Ácido Aspártico; Distrofias Hereditárias da Córnea/patologia; Distrofias Hereditárias da Córnea/cirurgia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Ceratoplastia Penetrante; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Valina

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea / Proteínas da Matriz Extracelular / Fator de Crescimento Transformador beta / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links