A novel homozygous mutation of PKLR gene in a pyruvate-kinase-deficient Korean family. | Acta Haematol;113(3): 208-11, 2005. | MEDLINE

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A novel homozygous mutation of PKLR gene in a pyruvate-kinase-deficient Korean family.

Park-Hah, Jeong Ok; Kanno, Hitoshi; Kim, Won Duck; Fujii, Hisaichi.

Afiliação

Park-Hah JO; Department of Pediatrics, Yeungnam University College of Medicine, Daegu, Korea. johah@med.yu.ac.kr

Acta Haematol ; 113(3): 208-11, 2005.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15870493

Assuntos

Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/genética; Éxons; Mutação de Sentido Incorreto; Piruvato Quinase/deficiência; Povo Asiático; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Coreia (Geográfico); Masculino; Piruvato Quinase/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piruvato Quinase / Éxons / Mutação de Sentido Incorreto / Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica Limite: Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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