Trisomy 7 mosaicism, maternal uniparental heterodisomy 7 and Hirschsprung's disease in a child with Silver-Russell syndrome.

Flori, Elisabeth; Girodon, Emmanuelle; Samama, Brigitte; Becmeur, François; Viville, Brigitte; Girard-Lemaire, Françoise; Doray, Bérénice; Schluth, Caroline; Marcellin, Luc; Boehm, Nelly; Goossens, Michel; Pingault, Véronique

Flori, Elisabeth; Girodon, Emmanuelle; Samama, Brigitte; Becmeur, François; Viville, Brigitte; Girard-Lemaire, Françoise; Doray, Bérénice; Schluth, Caroline; Marcellin, Luc; Boehm, Nelly; Goossens, Michel; Pingault, Véronique.

Afiliação

Flori E; Service de Cytogénétique, Fédération de Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France. Elisabeth.Flori@chru-strasbourg.fr

Eur J Hum Genet ; 13(9): 1013-8, 2005 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15915162

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 7; Transtornos do Crescimento/genética; Doença de Hirschsprung/genética; Mosaicismo; Trissomia; Dissomia Uniparental; Adulto; Pré-Escolar; Face/anormalidades; Feminino; Humanos; Masculino; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Cromossomos Humanos Par 7 / Dissomia Uniparental / Transtornos do Crescimento / Doença de Hirschsprung / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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