Recurrent somatic mosaicism for D4Z4 contractions in a family with facioscapulohumeral muscular dystrophy.

Buzhov, Borian T; Lemmers, Richard J L F; Tournev, Ivailo; van der Wielen, Michiel J R; Ishpekova, Boriana; Petkov, Radoslav; Petrova, Julia; Frants, Rune R; Padberg, George W; van der Maarel, Silvère M

Buzhov, Borian T; Lemmers, Richard J L F; Tournev, Ivailo; van der Wielen, Michiel J R; Ishpekova, Boriana; Petkov, Radoslav; Petrova, Julia; Frants, Rune R; Padberg, George W; van der Maarel, Silvère M.

Afiliação

Buzhov BT; Department of Neurology, Sofia Medical University, Sofia, Bulgaria.

Neuromuscul Disord ; 15(7): 471-5, 2005 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15935668

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 4; Mosaicismo; Distrofia Muscular Facioescapuloumeral/genética; Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico/genética; Adulto; Alelos; Southern Blotting/métodos; Aberrações Cromossômicas; Eletromiografia/métodos; Saúde da Família; Humanos; Masculino; Distrofia Muscular Facioescapuloumeral/fisiopatologia; Linhagem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 4 / Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico / Distrofia Muscular Facioescapuloumeral / Mosaicismo Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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