Mosaicism for an FMR1 gene deletion in a fragile X female.

Fan, Hongxin; Booker, Jessica K; McCandless, Shawn E; Shashi, Vandana; Fleming, Alison; Farber, Rosann A

Fan, Hongxin; Booker, Jessica K; McCandless, Shawn E; Shashi, Vandana; Fleming, Alison; Farber, Rosann A.

Afiliação

Fan H; Department of Pathology & Laboratory Medicine, The University of North Carolina at Chapel Hill, 27599, USA.

Am J Med Genet A ; 136(2): 214-7, 2005 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15940701

Assuntos

Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Deleção de Genes; Mosaicismo; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Sequência de Bases; Southern Blotting; Pré-Escolar; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual; Síndrome do Cromossomo X Frágil/patologia; Humanos; Dados de Sequência Molecular

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a RNA / Deleção de Genes / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Mosaicismo / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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