Identification of nine novel DHCR7 missense mutations in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS).

Waye, John S; Krakowiak, Patrycja A; Wassif, Christopher A; Sterner, Allison L; Eng, Barry; Nakamura, Lisa M; Nowaczyk, Malgorzata J M; Porter, Forbes D

Waye, John S; Krakowiak, Patrycja A; Wassif, Christopher A; Sterner, Allison L; Eng, Barry; Nakamura, Lisa M; Nowaczyk, Malgorzata J M; Porter, Forbes D.

Afiliação

Waye JS; Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.

Hum Mutat ; 26(1): 59, 2005 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15954111

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto/genética; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/enzimologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Mutação de Sentido Incorreto / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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