First cases in the Czech Republic of the Hallervorden-Spatz disease resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene.

Zumrová, Alena; Krepelová, Anna; Kyncl, Martin; Maríková, Tatána; Prosková, Miluse; Cíbochová, Renáta; Sebronová, Vera; Komárek, Vladimír

Zumrová, Alena; Krepelová, Anna; Kyncl, Martin; Maríková, Tatána; Prosková, Miluse; Cíbochová, Renáta; Sebronová, Vera; Komárek, Vladimír.

Afiliação

Zumrová A; Neurogenetic Centre, 2nd Faculty of Medicine of Charles University and Faculty Hospital Motol, Prague, Czech Republic. alena.zumrova@lfmotol.cuni.cz

Neuro Endocrinol Lett ; 26(3): 213-8, 2005 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15990724

Assuntos

Gânglios da Base/patologia; Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/genética; Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/patologia; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Adolescente; Adulto; Calcinose/genética; Calcinose/patologia; Criança; Pré-Escolar; República Tcheca; Diagnóstico Diferencial; Discinesias/genética; Discinesias/patologia; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Gânglios da Base / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links