Familial lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency: biochemical characteristics and molecular analysis of a new LCAT mutation in a Polish family.

Idzior-Walus, Barbara; Sieradzki, Jacek; Kostner, Gert; Malecki, Maciej T; Klupa, Tomasz; Wesolowska, Teresa; Rostworowski, Witold; Hartwich, Jadwiga; Walus, Malgorzata; Kiec, Aldona Dembinska; Naruszewicz, Marek

Idzior-Walus, Barbara; Sieradzki, Jacek; Kostner, Gert; Malecki, Maciej T; Klupa, Tomasz; Wesolowska, Teresa; Rostworowski, Witold; Hartwich, Jadwiga; Walus, Malgorzata; Kiec, Aldona Dembinska; Naruszewicz, Marek.

Afiliação

Idzior-Walus B; Department of Metabolic Diseases, Medical College, Jagiellonian University, 15 Kopernika Street, 31-501 Krakow, Poland. mmwalus@cyf-kr.edu.pl

Atherosclerosis ; 185(2): 413-20, 2006 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16051254

Assuntos

Deficiência da Lecitina Colesterol Aciltransferase/genética; Mutação; Fosfatidilcolina-Esterol O-Aciltransferase/genética; Adolescente; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Apolipoproteínas/sangue; Proteínas de Transporte/sangue; Criança; Proteínas de Transferência de Ésteres de Colesterol; Ésteres do Colesterol/sangue; Feminino; Glicoproteínas/sangue; Humanos; Deficiência da Lecitina Colesterol Aciltransferase/sangue; Lipídeos/sangue; Lipoproteínas/sangue; Masculino; Linhagem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfatidilcolina-Esterol O-Aciltransferase / Deficiência da Lecitina Colesterol Aciltransferase / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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