Genetic heterogeneity in patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration and classic magnetic resonance imaging eye-of-the-tiger pattern.

Valentino, Paola; Annesi, Grazia; Cirò Candiano, Innocenza C; Annesi, Ferdinanda; Civitelli, Donatella; Tarantino, Patrizia; Naso, Francesco; Spadafora, Patrizia; Carrideo, Sara; De Marco, Elvira V; Consoli, Domenico; Zappia, Mario; Gambardella, Antonio; Quattrone, Aldo

Valentino, Paola; Annesi, Grazia; Cirò Candiano, Innocenza C; Annesi, Ferdinanda; Civitelli, Donatella; Tarantino, Patrizia; Naso, Francesco; Spadafora, Patrizia; Carrideo, Sara; De Marco, Elvira V; Consoli, Domenico; Zappia, Mario; Gambardella, Antonio; Quattrone, Aldo.

Afiliação

Valentino P; Institute of Neurology, University Magna Graecia Catanzaro, Catanzaro, Italy.

Mov Disord ; 21(2): 252-4, 2006 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16149094

Assuntos

Encéfalo/patologia; Heterogeneidade Genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/genética; Adulto; Substituição de Aminoácidos/genética; Arginina/genética; Mapeamento Cromossômico; Feminino; Marcadores Genéticos/genética; Genótipo; Globo Pálido/patologia; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Pessoa de Meia-Idade; Exame Neurológico; Nucleotídeos/genética; Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/diagnóstico; Linhagem; Fenótipo; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Triptofano/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Imageamento por Ressonância Magnética / Heterogeneidade Genética / Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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