Novel mutations in the CYP4V2 gene associated with Bietti crystalline corneoretinal dystrophy.

Shan, Minghua; Dong, Bing; Zhao, Xueqin; Wang, Jingzhao; Li, Genlin; Yang, Yongsheng; Li, Yang

Shan, Minghua; Dong, Bing; Zhao, Xueqin; Wang, Jingzhao; Li, Genlin; Yang, Yongsheng; Li, Yang.

Afiliação

Shan M; Beijing Institute of Ophthalmology, Beijing Tongren Hospital, Capital University of Medical Science, Beijing, China. shanminghua@hotmail.com

Mol Vis ; 11: 738-43, 2005 Sep 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16179904

Assuntos

Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Sistema Enzimático do Citocromo P-450/genética; Mutação; Degeneração Retiniana/genética; Família 4 do Citocromo P450; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Análise de Sequência de DNA

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Distrofias Hereditárias da Córnea / Sistema Enzimático do Citocromo P-450 / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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