Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type.

Lerner-Ellis, Jordan P; Tirone, Jamie C; Pawelek, Peter D; Doré, Carole; Atkinson, Janet L; Watkins, David; Morel, Chantal F; Fujiwara, T Mary; Moras, Emily; Hosack, Angela R; Dunbar, Gail V; Antonicka, Hana; Forgetta, Vince; Dobson, C Melissa; Leclerc, Daniel; Gravel, Roy A; Shoubridge, Eric A; Coulton, James W; Lepage, Pierre; Rommens, Johanna M; Morgan, Kenneth; Rosenblatt, David S

Lerner-Ellis, Jordan P; Tirone, Jamie C; Pawelek, Peter D; Doré, Carole; Atkinson, Janet L; Watkins, David; Morel, Chantal F; Fujiwara, T Mary; Moras, Emily; Hosack, Angela R; Dunbar, Gail V; Antonicka, Hana; Forgetta, Vince; Dobson, C Melissa; Leclerc, Daniel; Gravel, Roy A; Shoubridge, Eric A; Coulton, James W; Lepage, Pierre; Rommens, Johanna M; Morgan, Kenneth; Rosenblatt, David S.

Afiliação

Lerner-Ellis JP; Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada, H3G 1B1.

Nat Genet ; 38(1): 93-100, 2006 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16311595

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Homocistinúria/genética; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Ácido Metilmalônico/urina; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Proteínas de Bactérias/química; Proteínas de Transporte/química; Proteínas de Transporte/metabolismo; Linhagem Celular; Mapeamento Cromossômico; Sequência Conservada; Fibroblastos/metabolismo; Haplótipos/genética; Humanos; Proteínas de Membrana/química; Dados de Sequência Molecular; Oxirredutases; Dobramento de Proteína; Homologia Estrutural de Proteína; Vitamina B 12/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Homocistinúria / Erros Inatos do Metabolismo / Ácido Metilmalônico / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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