Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP-B) deficiency.

Tredano, Mohammed; Cooper, David N; Stuhrmann, Manfred; Christodoulou, John; Chuzhanova, Nadia A; Roudot-Thoraval, Françoise; Boëlle, Pierre-Yves; Elion, Jacques; Jeanpierre, Marc; Feingold, Josué; Couderc, Rémy; Bahuau, Michel

Tredano, Mohammed; Cooper, David N; Stuhrmann, Manfred; Christodoulou, John; Chuzhanova, Nadia A; Roudot-Thoraval, Françoise; Boëlle, Pierre-Yves; Elion, Jacques; Jeanpierre, Marc; Feingold, Josué; Couderc, Rémy; Bahuau, Michel.

Afiliação

Tredano M; Service de Biochimie & Biologie Moléculaire, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, AP-HP, Paris, France.

Am J Med Genet A ; 140(1): 62-9, 2006 Jan 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16333843

Assuntos

Mutagênese Insercional; Proteína B Associada a Surfactante Pulmonar/deficiência; Proteína B Associada a Surfactante Pulmonar/genética; Sequência de Bases; Europa (Continente); Feminino; Efeito Fundador; Frequência do Gene; Genótipo; Haplótipos/genética; Humanos; Íntrons/genética; Desequilíbrio de Ligação; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutagênese Insercional / Proteína B Associada a Surfactante Pulmonar Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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