A novel GJA8 mutation is associated with autosomal dominant lamellar pulverulent cataract: further evidence for gap junction dysfunction in human cataract.

Arora, A; Minogue, P J; Liu, X; Reddy, M A; Ainsworth, J R; Bhattacharya, S S; Webster, A R; Hunt, D M; Ebihara, L; Moore, A T; Beyer, E C; Berthoud, V M

Arora, A; Minogue, P J; Liu, X; Reddy, M A; Ainsworth, J R; Bhattacharya, S S; Webster, A R; Hunt, D M; Ebihara, L; Moore, A T; Beyer, E C; Berthoud, V M.

J Med Genet ; 43(1): e2, 2006 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16397066

Assuntos

Catarata/genética; Catarata/patologia; Conexinas/genética; Proteínas do Olho/genética; Junções Comunicantes/patologia; Genes Dominantes/genética; Predisposição Genética para Doença; Mutação/genética; Segregação de Cromossomos; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Análise Mutacional de DNA; Ligação Genética; Haplótipos; Células HeLa; Humanos; Repetições de Microssatélites; Linhagem; Transporte Proteico; Células Tumorais Cultivadas

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Junções Comunicantes / Conexinas / Predisposição Genética para Doença / Proteínas do Olho / Genes Dominantes / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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