A PRKAR1A mutation associated with primary pigmented nodular adrenocortical disease in 12 kindreds.

Groussin, Lionel; Horvath, Anelia; Jullian, Eric; Boikos, Sosipatros; Rene-Corail, Fernande; Lefebvre, Herve; Cephise-Velayoudom, Fritz-Line; Vantyghem, Marie-Christine; Chanson, Philippe; Conte-Devolx, Bernard; Lucas, Miguel; Gentil, Alfonso; Malchoff, Carl D; Tissier, Frédérique; Carney, J Aidan; Bertagna, Xavier; Stratakis, Constantine A; Bertherat, Jérôme

Groussin, Lionel; Horvath, Anelia; Jullian, Eric; Boikos, Sosipatros; Rene-Corail, Fernande; Lefebvre, Herve; Cephise-Velayoudom, Fritz-Line; Vantyghem, Marie-Christine; Chanson, Philippe; Conte-Devolx, Bernard; Lucas, Miguel; Gentil, Alfonso; Malchoff, Carl D; Tissier, Frédérique; Carney, J Aidan; Bertagna, Xavier; Stratakis, Constantine A; Bertherat, Jérôme.

Afiliação

Groussin L; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U 567, Centre National de la Recherche Scientifique Unité Mixte de Recherche 8104, Université René-Descartes, Paris 5, 75014 Paris, France.

J Clin Endocrinol Metab ; 91(5): 1943-9, 2006 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16464939

Assuntos

Doenças do Córtex Suprarrenal/genética; Proteínas Quinases Dependentes de AMP Cíclico/genética; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Células Cultivadas; Síndrome de Cushing/genética; Subunidade RIalfa da Proteína Quinase Dependente de AMP Cíclico; Cicloeximida/farmacologia; DNA/biossíntese; DNA/genética; Feminino; Efeito Fundador; Genótipo; Haplótipos; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Mutação/fisiologia; Linhagem; Penetrância; Fenótipo; Inibidores da Síntese de Proteínas/farmacologia; RNA Mensageiro/biossíntese; RNA Mensageiro/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Córtex Suprarrenal / Proteínas Quinases Dependentes de AMP Cíclico / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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