Glycogen storage disease type Ib without neutropenia generated by a novel splice-site mutation in the glucose-6-phosphate translocase gene.

Angaroni, Celia J; Labrune, Philippe; Petit, François; Sastre, Dario; Capra, Ana E; Dodelson de Kremer, Raquel; Argaraña, Carlos E

Angaroni, Celia J; Labrune, Philippe; Petit, François; Sastre, Dario; Capra, Ana E; Dodelson de Kremer, Raquel; Argaraña, Carlos E.

Afiliação

Angaroni CJ; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina. celiangaroni@hotmail.com

Mol Genet Metab ; 88(1): 96-9, 2006 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16490377

Assuntos

Glucose-6-Fosfato/metabolismo; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Adolescente; Adulto; Processamento Alternativo; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Neutropenia/genética; Mutação Puntual; Sítios de Splice de RNA/genética

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I / Glucose-6-Fosfato Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links