Mutation in Rab3 GTPase-activating protein (RAB3GAP) noncatalytic subunit in a kindred with Martsolf syndrome.

Aligianis, Irene A; Morgan, Neil V; Mione, Marina; Johnson, Colin A; Rosser, Elisabeth; Hennekam, Raoul C; Adams, Gill; Trembath, Richard C; Pilz, Daniela T; Stoodley, Neil; Moore, Anthony T; Wilson, Steve; Maher, Eamonn R

Aligianis, Irene A; Morgan, Neil V; Mione, Marina; Johnson, Colin A; Rosser, Elisabeth; Hennekam, Raoul C; Adams, Gill; Trembath, Richard C; Pilz, Daniela T; Stoodley, Neil; Moore, Anthony T; Wilson, Steve; Maher, Eamonn R.

Afiliação

Aligianis IA; Section of Medical and Molecular Genetics, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom.

Am J Hum Genet ; 78(4): 702-7, 2006 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16532399

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas rab3 de Ligação ao GTP/genética; Domínio Catalítico; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Splicing de RNA; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas rab3 de Ligação ao GTP Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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