Mutations in the desmoglein 4 gene underlie localized autosomal recessive hypotrichosis with monilethrix hairs and congenital scalp erosions.

Schaffer, Julie V; Bazzi, Hisham; Vitebsky, Anna; Witkiewicz, Agnieszka; Kovich, Olympia I; Kamino, Hideko; Shapiro, Lawrence S; Amin, Snehal P; Orlow, Seth J; Christiano, Angela M

Schaffer, Julie V; Bazzi, Hisham; Vitebsky, Anna; Witkiewicz, Agnieszka; Kovich, Olympia I; Kamino, Hideko; Shapiro, Lawrence S; Amin, Snehal P; Orlow, Seth J; Christiano, Angela M.

Afiliação

Schaffer JV; Department of Dermatology, New York University School of Medicine, New York, NY, USA.

J Invest Dermatol ; 126(6): 1286-91, 2006 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16543896

Assuntos

Desmogleínas/genética; Doenças do Cabelo/genética; Hipotricose/genética; Dermatoses do Couro Cabeludo/genética; Sequência de Aminoácidos; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Desmogleínas/análise; Desmogleínas/química; Feminino; Cabelo/patologia; Doenças do Cabelo/complicações; Doenças do Cabelo/patologia; Humanos; Hipotricose/complicações; Hipotricose/patologia; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Conformação Proteica; Couro Cabeludo/patologia; Dermatoses do Couro Cabeludo/complicações; Dermatoses do Couro Cabeludo/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatoses do Couro Cabeludo / Desmogleínas / Doenças do Cabelo / Hipotricose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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