CDKL5 mutations cause infantile spasms, early onset seizures, and severe mental retardation in female patients.

Archer, H L; Evans, J; Edwards, S; Colley, J; Newbury-Ecob, R; O'Callaghan, F; Huyton, M; O'Regan, M; Tolmie, J; Sampson, J; Clarke, A; Osborne, J

Archer, H L; Evans, J; Edwards, S; Colley, J; Newbury-Ecob, R; O'Callaghan, F; Huyton, M; O'Regan, M; Tolmie, J; Sampson, J; Clarke, A; Osborne, J.

Afiliação

Archer HL; Department of Medical Genetics, Cardiff University, University Hospital of Wales, Cardiff, UK. archerhl@cf.ac.uk

J Med Genet ; 43(9): 729-34, 2006 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16611748

Assuntos

Deficiência Intelectual/genética; Mutação/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Convulsões/epidemiologia; Convulsões/genética; Espasmos Infantis/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Espasmos Infantis / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Deficiência Intelectual / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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