Cathepsin D deficiency underlies congenital human neuronal ceroid-lipofuscinosis.

Siintola, Eija; Partanen, Sanna; Strömme, Petter; Haapanen, Aleksi; Haltia, Matti; Maehlen, Jan; Lehesjoki, Anna-Elina; Tyynelä, Jaana

Siintola, Eija; Partanen, Sanna; Strömme, Petter; Haapanen, Aleksi; Haltia, Matti; Maehlen, Jan; Lehesjoki, Anna-Elina; Tyynelä, Jaana.

Afiliação

Siintola E; Folkhälsan Institute of Genetics, Department of Medical Genetics and Neuroscience Center, University of Helsinki Helsinki, Finland.

Brain ; 129(Pt 6): 1438-45, 2006 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16670177

Assuntos

Catepsina D/deficiência; Mutação/genética; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Animais; Sequência de Bases; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patologia; Catepsina D/genética; Catepsina D/metabolismo; Células Cultivadas; Cricetinae; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutagênese Sítio-Dirigida/métodos; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/congênito; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/metabolismo; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/patologia; Fenótipo; Transfecção

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catepsina D / Mutação / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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