Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal development.

Bouchet, C; Steffann, J; Corcos, J; Monnot, S; Paquis, V; Rötig, A; Lebon, S; Levy, P; Royer, G; Giurgea, I; Gigarel, N; Benachi, A; Dumez, Y; Munnich, A; Bonnefont, J P

Bouchet, C; Steffann, J; Corcos, J; Monnot, S; Paquis, V; Rötig, A; Lebon, S; Levy, P; Royer, G; Giurgea, I; Gigarel, N; Benachi, A; Dumez, Y; Munnich, A; Bonnefont, J P.

Afiliação

Bouchet C; Department of Genetics, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

J Med Genet ; 43(10): 788-92, 2006 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16690729

Assuntos

DNA Mitocondrial; Desenvolvimento Fetal/genética; Genes Mitocondriais/genética; Síndrome MELAS/diagnóstico; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Acidose Láctica/diagnóstico; Acidose Láctica/embriologia; Acidose Láctica/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Família; Feminino; Humanos; Lactente; Síndrome MELAS/embriologia; Síndrome MELAS/genética; Masculino; Encefalomiopatias Mitocondriais/diagnóstico; Encefalomiopatias Mitocondriais/embriologia; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética; Doenças Musculares/diagnóstico; Doenças Musculares/embriologia; Doenças Musculares/genética; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Gravidez; RNA de Transferência de Leucina/genética; Acidente Vascular Cerebral/diagnóstico; Acidente Vascular Cerebral/embriologia; Acidente Vascular Cerebral/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / DNA Mitocondrial / Síndrome MELAS / Desenvolvimento Fetal / Genes Mitocondriais Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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