Golabi-Ito-Hall syndrome results from a missense mutation in the WW domain of the PQBP1 gene.

Lubs, H; Abidi, F E; Echeverri, R; Holloway, L; Meindl, A; Stevenson, R E; Schwartz, C E

Lubs, H; Abidi, F E; Echeverri, R; Holloway, L; Meindl, A; Stevenson, R E; Schwartz, C E.

J Med Genet ; 43(6): e30, 2006 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16740914

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Nucleares/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Proteínas de Transporte/química; Sequência Conservada; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA; Comunicação Interatrial/diagnóstico; Comunicação Interatrial/genética; Humanos; Masculino; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/mortalidade; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/genética; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Nucleares/química; Linhagem; Estrutura Terciária de Proteína; Alinhamento de Sequência; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas de Transporte / Mutação de Sentido Incorreto / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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