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Frontometaphyseal dysplasia: mutations in FLNA and phenotypic diversity.
Robertson, Stephen P; Jenkins, Zandra A; Morgan, Timothy; Adès, Lesley; Aftimos, Salim; Boute, Odile; Fiskerstrand, Torunn; Garcia-Miñaur, Sixto; Grix, Arthur; Green, Andrew; Der Kaloustian, Vazken; Lewkonia, Ray; McInnes, Brenda; van Haelst, Mieke M; Mancini, Grazia; Macini, Grazia; Illés, Tamás; Mortier, Geert; Newbury-Ecob, Ruth; Nicholson, Linda; Scott, Charles I; Ochman, Karolina; Brozek, Izabela; Shears, Deborah J; Superti-Furga, Andrea; Suri, Mohnish; Whiteford, Margo; Wilkie, Andrew O M; Krakow, Deborah.
Afiliação
  • Robertson SP; Department of Paediatrics and Child Health, Dunedin School of Medicine, Dunedin, New Zealand. stephen.robertson@stonebow.otago.ac.nz
Am J Med Genet A ; 140(16): 1726-36, 2006 Aug 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16835913
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Variação Genética / Proteínas Contráteis / Genes Ligados ao Cromossomo X / Proteínas dos Microfilamentos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Variação Genética / Proteínas Contráteis / Genes Ligados ao Cromossomo X / Proteínas dos Microfilamentos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article