Variable pathogenic potentials of mutations located in the desmin alpha-helical domain.

Goudeau, Bertrand; Rodrigues-Lima, Fernando; Fischer, Dirk; Casteras-Simon, Monique; Sambuughin, Nyamkhishig; de Visser, Marianne; Laforet, Pascal; Ferrer, Xavier; Chapon, Françoise; Sjöberg, Gunnar; Kostareva, Anna; Sejersen, Thomas; Dalakas, Marinos C; Goldfarb, Lev G; Vicart, Patrick

Goudeau, Bertrand; Rodrigues-Lima, Fernando; Fischer, Dirk; Casteras-Simon, Monique; Sambuughin, Nyamkhishig; de Visser, Marianne; Laforet, Pascal; Ferrer, Xavier; Chapon, Françoise; Sjöberg, Gunnar; Kostareva, Anna; Sejersen, Thomas; Dalakas, Marinos C; Goldfarb, Lev G; Vicart, Patrick.

Afiliação

Goudeau B; EA300, Université Paris 7 Denis Diderot, Paris, France.

Hum Mutat ; 27(9): 906-13, 2006 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16865695

Assuntos

Desmina/genética; Doenças Musculares/diagnóstico; Doenças Musculares/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Desmina/química; Desmina/metabolismo; Feminino; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Doenças Musculares/metabolismo; Fenótipo; Estrutura Secundária de Proteína; Alinhamento de Sequência

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Desmina / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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