Divergent phenotype of two siblings human leukocyte antigen identical, affected by nonclassical and classical congenital adrenal hyperplasia caused by 21-hydroxylase deficiency.

Porzio, O; Cunsolo, V; Malaponti, M; De Nisco, E; Acquafredda, A; Cavallo, L; Andreani, M; Giardina, E; Testi, M; Cappa, M; Federici, G

Porzio, O; Cunsolo, V; Malaponti, M; De Nisco, E; Acquafredda, A; Cavallo, L; Andreani, M; Giardina, E; Testi, M; Cappa, M; Federici, G.

Afiliação

Porzio O; Department of Internal Medicine, University of Rome Tor Vergata, Via di Montpellier 1, 00133 Rome, Italy. porzio@uniroma2.it

J Clin Endocrinol Metab ; 91(11): 4510-3, 2006 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16912133

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Antígenos HLA/análise; Fenótipo; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Criança; Aberrações Cromossômicas; Feminino; Rearranjo Gênico; Teste de Histocompatibilidade; Humanos; Masculino; Mutação Puntual; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Irmãos

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Esteroide 21-Hidroxilase / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Antígenos HLA Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links