A form of autosomal dominant spondyloepiphyseal dysplasia is caused by a glycine to alanine substitution in the COL2A1 gene.

Sellick, Gabrielle S; Hoornaert, Kristein P; Mortier, Geert R; King, Catherine; Dolling, Claire L; Newbury-Ecob, Ruth A; Gargan, Martin; Hall, Christine M; Houlston, Richard S; Smithson, Sarah F

Sellick, Gabrielle S; Hoornaert, Kristein P; Mortier, Geert R; King, Catherine; Dolling, Claire L; Newbury-Ecob, Ruth A; Gargan, Martin; Hall, Christine M; Houlston, Richard S; Smithson, Sarah F.

Afiliação

Sellick GS; Section of Cancer Genetics, Institute of Cancer Research, Sutton Center for Medical Genetics, Ghent University, Belgium Department of Clinical Genetics, St Michael's Hospital Department of Orthopaedic Surgery, Bristol Royal Hospital for Children, Bristol Department of Radiology, Great Ormond Street Hospital for Children, London, UK.

Clin Dysmorphol ; 15(4): 197-202, 2006 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16957471

Assuntos

Colágeno Tipo II/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Idoso; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 12/genética; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Dominantes; Haplótipos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Osteocondrodisplasias/patologia; Linhagem; Fenótipo; Mutação Puntual

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Colágeno Tipo II Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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