Mineralocorticoid receptor mutations are the principal cause of renal type 1 pseudohypoaldosteronism.

Pujo, Lucie; Fagart, Jérôme; Gary, Françoise; Papadimitriou, Dimitris T; Claës, Aurélie; Jeunemaître, Xavier; Zennaro, Maria-Christina

Pujo, Lucie; Fagart, Jérôme; Gary, Françoise; Papadimitriou, Dimitris T; Claës, Aurélie; Jeunemaître, Xavier; Zennaro, Maria-Christina.

Afiliação

Pujo L; Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Department of Genetics, Paris, France.

Hum Mutat ; 28(1): 33-40, 2007 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16972228

Assuntos

Pseudo-Hipoaldosteronismo/genética; Receptores de Mineralocorticoides/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Deleção de Genes; Humanos; Imageamento Tridimensional; Recém-Nascido; Rim/patologia; Masculino; Modelos Moleculares; Proteínas Mutantes/química; Mutação; Pseudo-Hipoaldosteronismo/patologia; Receptores de Mineralocorticoides/química

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudo-Hipoaldosteronismo / Receptores de Mineralocorticoides Tipo de estudo: Clinical_trials Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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