A new genetic isolate with a unique phenotype of syndromic oculocutaneous albinism: clinical, molecular, and cellular characteristics.

Schreyer-Shafir, Nira; Huizing, Marjan; Anikster, Yair; Nusinker, Ziva; Bejarano-Achache, Idit; Maftzir, Genia; Resnik, Luba; Helip-Wooley, Amanda; Westbroek, Wendy; Gradstein, Libe; Rosenmann, Ada; Blumenfeld, Anat

Schreyer-Shafir, Nira; Huizing, Marjan; Anikster, Yair; Nusinker, Ziva; Bejarano-Achache, Idit; Maftzir, Genia; Resnik, Luba; Helip-Wooley, Amanda; Westbroek, Wendy; Gradstein, Libe; Rosenmann, Ada; Blumenfeld, Anat.

Afiliação

Schreyer-Shafir N; Department of Ophthalmology, Hadassah--Hebrew University Hospital, Jerusalem, Israel.

Hum Mutat ; 27(11): 1158, 2006 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17041891

Assuntos

Albinismo Oculocutâneo/genética; Árabes/genética; Sequência de Bases; Células Cultivadas; Cromossomos Humanos Par 10; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Olho/anatomia & histologia; Cabelo/anatomia & histologia; Haplótipos; Humanos; Hipopigmentação/genética; Imuno-Histoquímica; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/metabolismo; Israel; Proteínas Mutantes/metabolismo; Linhagem; Peptídeos/metabolismo; Fenótipo; Protaminas/metabolismo; Proteínas; RNA Mensageiro/metabolismo; Distribuição Tecidual

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Albinismo Oculocutâneo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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