Unexpected mosaicism of R201H-GNAS1 mutant-bearing cells in the testes underlie macro-orchidism without sexual precocity in McCune-Albright syndrome.

Rey, Rodolfo A; Venara, Marcela; Coutant, Régis; Trabut, Jean-Baptiste; Rouleau, Stéphanie; Lahlou, Najiba; Sultan, Charles; Limal, Jean-Marie; Picard, Jean-Yves; Lumbroso, Serge

Rey, Rodolfo A; Venara, Marcela; Coutant, Régis; Trabut, Jean-Baptiste; Rouleau, Stéphanie; Lahlou, Najiba; Sultan, Charles; Limal, Jean-Marie; Picard, Jean-Yves; Lumbroso, Serge.

Afiliação

Rey RA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas, Hospital de Niños R Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.

Hum Mol Genet ; 15(24): 3538-43, 2006 Dec 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17101633

Assuntos

Displasia Fibrosa Poliostótica/genética; Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Mosaicismo; Mutação; Puberdade Precoce/genética; Testículo/metabolismo; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Cromograninas; Displasia Fibrosa Poliostótica/fisiopatologia; Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/fisiologia; Humanos; Células Intersticiais do Testículo/metabolismo; Células Intersticiais do Testículo/patologia; Luciferases/genética; Luciferases/metabolismo; Masculino; Modelos Biológicos; Regiões Promotoras Genéticas; Proteínas Recombinantes de Fusão/genética; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo; Células de Sertoli/metabolismo; Células de Sertoli/patologia; Transdução de Sinais; Testículo/patologia; Transfecção

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Puberdade Precoce / Testículo / Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP / Displasia Fibrosa Poliostótica / Mosaicismo / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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