Novel compound heterozygous mutation of the MC2R gene in a patient with familial glucocorticoid deficiency.

Matsuura, Hiroki; Shiohara, Masaaki; Yamano, Mizuki; Kurata, Kenji; Arai, Fumi; Koike, Kenichi

Matsuura, Hiroki; Shiohara, Masaaki; Yamano, Mizuki; Kurata, Kenji; Arai, Fumi; Koike, Kenichi.

Afiliação

Matsuura H; Department of Paediatrics, Shinshu University School ofMedicine, Matsumoto, Japan. matsuura@hsp.md.shinshu-u.ac.jp

J Pediatr Endocrinol Metab ; 19(9): 1167-70, 2006 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17128565

Assuntos

Glucocorticoides/deficiência; Heterozigoto; Mutação/fisiologia; Receptor Tipo 2 de Melanocortina/genética; Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides/genética; Alelos; Pré-Escolar; Clonagem Molecular; Feminino; Glucocorticoides/uso terapêutico; Crescimento/genética; Crescimento/fisiologia; Terapia de Reposição Hormonal; Humanos; Transtornos da Pigmentação/genética

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides / Receptor Tipo 2 de Melanocortina / Glucocorticoides / Heterozigoto / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links