Congenital disorder of glycosylation type Ia: searching for the origin of common mutations in PMM2.

Quelhas, D; Quental, R; Vilarinho, L; Amorim, A; Azevedo, L

Quelhas, D; Quental, R; Vilarinho, L; Amorim, A; Azevedo, L.

Afiliação

Quelhas D; IGMJM - Institute of Medical Genetics Jacinto de Magalhães, Porto, Portugal.

Ann Hum Genet ; 71(Pt 3): 348-53, 2007 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17166182

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Mutação; Fosfotransferases (Fosfomutases)/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/enzimologia; Estudos de Casos e Controles; Pré-Escolar; Evolução Molecular; Feminino; Glicosilação; Haplótipos; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Portugal; Gravidez

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Fosfotransferases (Fosfomutases) / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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