Patients with biallelic mutations in the chloride channel gene CLCNKB: long-term management and outcome.

Bettinelli, Alberto; Borsa, Nicolò; Bellantuono, Rosa; Syrèn, Marie-Louise; Calabrese, Raffaele; Edefonti, Alberto; Komninos, John; Santostefano, Marisa; Beccaria, Luciano; Pela, Ivana; Bianchetti, Mario G; Tedeschi, Silvana

Bettinelli, Alberto; Borsa, Nicolò; Bellantuono, Rosa; Syrèn, Marie-Louise; Calabrese, Raffaele; Edefonti, Alberto; Komninos, John; Santostefano, Marisa; Beccaria, Luciano; Pela, Ivana; Bianchetti, Mario G; Tedeschi, Silvana.

Afiliação

Bettinelli A; Pediatric Renal Unit and Laboratory of Medical Genetics, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, IRCCS. a.bettinelli@ospedale.lecco.it

Am J Kidney Dis ; 49(1): 91-8, 2007 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17185149

Assuntos

Síndrome de Bartter/genética; Canais de Cloreto/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Alelos; Síndrome de Bartter/tratamento farmacológico; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Seguimentos; Humanos; Masculino; Fatores de Tempo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bartter / Canais de Cloreto / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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