Early-onset progressive ataxia associated with the first CACNA1A mutation identified within the I-II loop.

Cricchi, F; Di Lorenzo, C; Grieco, G S; Rengo, C; Cardinale, A; Racaniello, M; Santorelli, F M; Nappi, G; Pierelli, F; Casali, C

Cricchi, F; Di Lorenzo, C; Grieco, G S; Rengo, C; Cardinale, A; Racaniello, M; Santorelli, F M; Nappi, G; Pierelli, F; Casali, C.

Afiliação

Cricchi F; IRCCS San Raffaele, Rome, Italy.

J Neurol Sci ; 254(1-2): 69-71, 2007 Mar 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17292920

Assuntos

Canais de Cálcio/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação Puntual/genética; Degenerações Espinocerebelares/genética; Acetazolamida/uso terapêutico; Idade de Início; Substituição de Aminoácidos/genética; Inibidores da Anidrase Carbônica/uso terapêutico; Cerebelo/metabolismo; Cerebelo/patologia; Cerebelo/fisiopatologia; Análise Mutacional de DNA; Progressão da Doença; Éxons/genética; Feminino; Marcadores Genéticos/genética; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Degenerações Espinocerebelares/tratamento farmacológico; Degenerações Espinocerebelares/fisiopatologia; Resultado do Tratamento

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Cálcio / Degenerações Espinocerebelares / Mutação Puntual / Predisposição Genética para Doença Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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