Autosomal dominant optic atrophy: penetrance and expressivity in patients with OPA1 mutations.

Cohn, Amy C; Toomes, Carmel; Potter, Catherine; Towns, Katherine V; Hewitt, Alex W; Inglehearn, Chris F; Craig, Jamie E; Mackey, David A

Cohn, Amy C; Toomes, Carmel; Potter, Catherine; Towns, Katherine V; Hewitt, Alex W; Inglehearn, Chris F; Craig, Jamie E; Mackey, David A.

Afiliação

Cohn AC; Ocular Diagnostic Clinic, Royal Victorian Eye and Ear Hospital, Melbourne, Australia.

Am J Ophthalmol ; 143(4): 656-62, 2007 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17306754

Assuntos

GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Mutação; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Criança; Pré-Escolar; Estudos Transversais; Análise Mutacional de DNA; Análise Heteroduplex; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Penetrância; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Acuidade Visual

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Óptica Autossômica Dominante / GTP Fosfo-Hidrolases / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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