A new mutation in the SH3BP2 gene showing reduced penetrance in a family affected with cherubism.

de Lange, Jan; van Maarle, Merel C; van den Akker, Hans P; Redeker, Egbert J W

de Lange, Jan; van Maarle, Merel C; van den Akker, Hans P; Redeker, Egbert J W.

Afiliação

de Lange J; Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Academic Medical Center/Academic Center for Dentistry, Amsterdam, The Netherlands. lotte.jan@wxs.nl <lotte.jan@wxs.nl>

Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod ; 103(3): 378-81, 2007 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17321449

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Querubismo/genética; Substituição de Aminoácidos; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Penetrância; Mutação Puntual; Prolina/genética; Treonina/genética; Turquia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Querubismo / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal Limite: Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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