Missense mutations of dual oxidase 2 (DUOX2) implicated in congenital hypothyroidism have impaired trafficking in cells reconstituted with DUOX2 maturation factor.

Grasberger, Helmut; De Deken, Xavier; Miot, Francoise; Pohlenz, Joachim; Refetoff, Samuel

Grasberger, Helmut; De Deken, Xavier; Miot, Francoise; Pohlenz, Joachim; Refetoff, Samuel.

Afiliação

Grasberger H; Department of Medicine, The University of Chicago, 5841 South Maryland Avenue, Chicago, Illinois 60637, USA. hgrasber@uchicago.edu

Mol Endocrinol ; 21(6): 1408-21, 2007 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17374849

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/enzimologia; Retículo Endoplasmático/enzimologia; Flavoproteínas/metabolismo; Proteínas de Membrana/metabolismo; NADPH Oxidases/metabolismo; Animais; Membrana Celular/enzimologia; Células Cultivadas; Hipotireoidismo Congênito/genética; Oxidases Duais; Flavoproteínas/química; Flavoproteínas/genética; Humanos; Peróxido de Hidrogênio/metabolismo; Manosil-Glicoproteína Endo-beta-N-Acetilglucosaminidase/química; Proteínas de Membrana/química; Mutação de Sentido Incorreto; NADPH Oxidases/química; NADPH Oxidases/genética; Oxirredução; Polissacarídeos/química; Dobramento de Proteína; Transporte Proteico; Ratos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: NADPH Oxidases / Hipotireoidismo Congênito / Retículo Endoplasmático / Flavoproteínas / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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