Molecular and in silico analyses of the full-length isoform of usherin identify new pathogenic alleles in Usher type II patients.

Baux, David; Larrieu, Lise; Blanchet, Catherine; Hamel, Christian; Ben Salah, Safouane; Vielle, Anne; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Holder, Muriel; Calvas, Patrick; Philip, Nicole; Edery, Patrick; Bonneau, Dominique; Claustres, Mireille; Malcolm, Sue; Roux, Anne-Françoise

Baux, David; Larrieu, Lise; Blanchet, Catherine; Hamel, Christian; Ben Salah, Safouane; Vielle, Anne; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Holder, Muriel; Calvas, Patrick; Philip, Nicole; Edery, Patrick; Bonneau, Dominique; Claustres, Mireille; Malcolm, Sue; Roux, Anne-Françoise.

Afiliação

Baux D; Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France.

Hum Mutat ; 28(8): 781-9, 2007 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17405132

Assuntos

Alelos; Biologia Computacional/métodos; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Síndromes de Usher/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Criança; Cisteína; Análise Mutacional de DNA; Proteínas da Matriz Extracelular/química; Genótipo; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação/genética; Isoformas de Proteínas/química; Isoformas de Proteínas/genética; Estrutura Secundária de Proteína; Estrutura Terciária de Proteína

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas da Matriz Extracelular / Biologia Computacional / Alelos / Síndromes de Usher Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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