Two novel mutations 685del 1 and D129G in the low-density lipoprotein receptor gene in a compound heterozygote Chinese family with familial hypercholesterolemia.

Chen, Kang; Mu, Yi-Ming; Wang, Bao-An; Guo, Qing-Hua; Lu, Zhao-Hui; Dou, Jing-Tao; Lu, Ju-Ming

Chen, Kang; Mu, Yi-Ming; Wang, Bao-An; Guo, Qing-Hua; Lu, Zhao-Hui; Dou, Jing-Tao; Lu, Ju-Ming.

Afiliação

Chen K; Department of Endocrinology, Chinese PLA General Hospital, Beijing, PR China.

Metabolism ; 56(5): 636-40, 2007 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17445538

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutação Puntual; Receptores de LDL/genética; Adulto; Sequência de Bases; Criança; China; Colesterol/sangue; DNA/química; DNA/genética; Feminino; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/sangue; Lipoproteína(a)/sangue; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Triglicerídeos/sangue

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Mutação da Fase de Leitura / Mutação Puntual / Hiperlipoproteinemia Tipo II Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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