NMR spectroscopy of aminoacylase 1 deficiency, a novel inborn error of metabolism.

Engelke, Udo F H; Sass, Jörn Oliver; Van Coster, Rudy N; Gerlo, Erik; Olbrich, Heike; Krywawych, Stefan; Calvin, Jacqui; Hart, Claire; Omran, Heymut; Wevers, Ron A

Engelke, Udo F H; Sass, Jörn Oliver; Van Coster, Rudy N; Gerlo, Erik; Olbrich, Heike; Krywawych, Stefan; Calvin, Jacqui; Hart, Claire; Omran, Heymut; Wevers, Ron A.

Afiliação

Engelke UF; Radboud University Nijmegen Medical Center, Laboratory of Pediatrics and Neurology, Nijmegen, The Netherlands.

NMR Biomed ; 21(2): 138-47, 2008 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17516490

Assuntos

Amidoidrolases/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/fisiopatologia; Espectroscopia de Ressonância Magnética; Acetilação; Adolescente; Aminoácidos/sangue; Aminoácidos/líquido cefalorraquidiano; Aminoácidos/urina; Pré-Escolar; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espectroscopia de Ressonância Magnética / Amidoidrolases / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Limite: Adolescent / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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