Pleiotropic effects of CEP290 (NPHP6) mutations extend to Meckel syndrome.

Baala, Lekbir; Audollent, Sophie; Martinovic, Jéléna; Ozilou, Catherine; Babron, Marie-Claude; Sivanandamoorthy, Sivanthiny; Saunier, Sophie; Salomon, Rémi; Gonzales, Marie; Rattenberry, Eleanor; Esculpavit, Chantal; Toutain, Annick; Moraine, Claude; Parent, Philippe; Marcorelles, Pascale; Dauge, Marie-Christine; Roume, Joëlle; Le Merrer, Martine; Meiner, Vardiella; Meir, Karen; Menez, Françoise; Beaufrère, Anne-Marie; Francannet, Christine; Tantau, Julia; Sinico, Martine; Dumez, Yves; MacDonald, Fiona; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Gubler, Marie-Claire; Génin, Emmanuelle; Johnson, Colin A; Vekemans, Michel; Encha-Razavi, Férechté; Attié-Bitach, Tania

Baala, Lekbir; Audollent, Sophie; Martinovic, Jéléna; Ozilou, Catherine; Babron, Marie-Claude; Sivanandamoorthy, Sivanthiny; Saunier, Sophie; Salomon, Rémi; Gonzales, Marie; Rattenberry, Eleanor; Esculpavit, Chantal; Toutain, Annick; Moraine, Claude; Parent, Philippe; Marcorelles, Pascale; Dauge, Marie-Christine; Roume, Joëlle; Le Merrer, Martine; Meiner, Vardiella; Meir, Karen; Menez, Françoise; Beaufrère, Anne-Marie; Francannet, Christine; Tantau, Julia; Sinico, Martine; Dumez, Yves; MacDonald, Fiona; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Gubler, Marie-Claire; Génin, Emmanuelle; Johnson, Colin A; Vekemans, Michel; Encha-Razavi, Férechté; Attié-Bitach, Tania.

Afiliação

Baala L; Université René Descartes et INSERM U-781, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France.

Am J Hum Genet ; 81(1): 170-9, 2007 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17564974

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Antígenos de Neoplasias/genética; Encéfalo/anormalidades; Fígado/anormalidades; Rim Displásico Multicístico/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Polidactilia/genética; Sistema Porta/anormalidades; Anormalidades Múltiplas/patologia; Proteínas de Ciclo Celular; Proteínas do Citoesqueleto; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Haplótipos; Humanos; Fígado/patologia; Escore Lod; Masculino; Rim Displásico Multicístico/patologia; Mutação; Linhagem; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema Porta / Anormalidades Múltiplas / Encéfalo / Polidactilia / Rim Displásico Multicístico / Fígado / Antígenos de Neoplasias / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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