Deletion at ITPR1 underlies ataxia in mice and spinocerebellar ataxia 15 in humans.

van de Leemput, Joyce; Chandran, Jayanth; Knight, Melanie A; Holtzclaw, Lynne A; Scholz, Sonja; Cookson, Mark R; Houlden, Henry; Gwinn-Hardy, Katrina; Fung, Hon-Chung; Lin, Xian; Hernandez, Dena; Simon-Sanchez, Javier; Wood, Nick W; Giunti, Paola; Rafferty, Ian; Hardy, John; Storey, Elsdon; Gardner, R J McKinlay; Forrest, Susan M; Fisher, Elizabeth M C; Russell, James T; Cai, Huaibin; Singleton, Andrew B

van de Leemput, Joyce; Chandran, Jayanth; Knight, Melanie A; Holtzclaw, Lynne A; Scholz, Sonja; Cookson, Mark R; Houlden, Henry; Gwinn-Hardy, Katrina; Fung, Hon-Chung; Lin, Xian; Hernandez, Dena; Simon-Sanchez, Javier; Wood, Nick W; Giunti, Paola; Rafferty, Ian; Hardy, John; Storey, Elsdon; Gardner, R J McKinlay; Forrest, Susan M; Fisher, Elizabeth M C; Russell, James T; Cai, Huaibin; Singleton, Andrew B.

Afiliação

van de Leemput J; Molecular Genetics Unit, Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, United States of America.

PLoS Genet ; 3(6): e108, 2007 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17590087

Assuntos

Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato/genética; Deleção de Sequência; Ataxias Espinocerebelares/genética; Animais; Sequência de Bases; Linhagem Celular Transformada; Feminino; Humanos; Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato/deficiência; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Knockout; Dados de Sequência Molecular

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Ataxias Espinocerebelares / Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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