Neutral sphingomyelinase (SMPD3) deficiency causes a novel form of chondrodysplasia and dwarfism that is rescued by Col2A1-driven smpd3 transgene expression.

Stoffel, Wilhelm; Jenke, Britta; Holz, Barbara; Binczek, Erika; Günter, Robert Heinz; Knifka, Jutta; Koebke, Jürgen; Niehoff, Anja

Stoffel, Wilhelm; Jenke, Britta; Holz, Barbara; Binczek, Erika; Günter, Robert Heinz; Knifka, Jutta; Koebke, Jürgen; Niehoff, Anja.

Afiliação

Stoffel W; University of Cologne, Laboratory of Molecular Neurosciences, Joseph Stelzmannstrasse 52, Cologne, Germany 50931, USA. wilhelm.stoffel@uni-koeln.de

Am J Pathol ; 171(1): 153-61, 2007 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17591962

Assuntos

Desenvolvimento Ósseo/genética; Colágeno Tipo II/fisiologia; Nanismo/genética; Crescimento/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Esfingomielina Fosfodiesterase/fisiologia; Animais; Exostose Múltipla Hereditária/genética; Sistema Hipotálamo-Hipofisário/fisiologia; Camundongos; Camundongos Knockout; Esfingomielina Fosfodiesterase/genética; Transgenes

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Esfingomielina Fosfodiesterase / Desenvolvimento Ósseo / Colágeno Tipo II / Nanismo / Crescimento Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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