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Deletion 22q11.2: report of a complex meiotic mechanism of origin.
Nogueira, Sintia Iole; Hacker, April M; Bellucco, Fernanda T S; Kulikowski, Leslie Domenici; Christofolini, Denise Maria; Cernach, Mirlene C; Melaragno, Maria Isabel; Emanuel, Beverly S.
Afiliação
  • Nogueira SI; Disciplina de Genética, Departamento de Morfologia, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Am J Med Genet A ; 143A(15): 1778-81, 2007 Aug 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17603802
We report on the case of a patient with a typical de novo 3 Mb 22q11.2 deletion. Haplotype reconstruction of the family, using polymorphic markers flanking the deleted region, demonstrated a complex mechanism of origin of the deletion, involving one intrachromosomal and two interchromosomal events.
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 22 / Deleção Cromossômica / Meiose Limite: Adult / Child / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article
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