Molecular characterization of 6 unrelated Italian patients with 5alpha-reductase type 2 deficiency.

Baldinotti, F; Majore, S; Fogli, A; Marrocco, G; Ghirri, P; Vuerich, M; Tumini, S; Boscherini, B; Vetri, M; Scommegna, S; Rinaldi, R; Simi, P; Grammatico, P

Baldinotti, F; Majore, S; Fogli, A; Marrocco, G; Ghirri, P; Vuerich, M; Tumini, S; Boscherini, B; Vetri, M; Scommegna, S; Rinaldi, R; Simi, P; Grammatico, P.

Afiliação

Baldinotti F; Unitû Operativa Cito-genetica e Genetica Molecolare, Dipartimento di Ginecologia e Ostetricia, Ospedale S.Chiara, via Roma, 67, 56100 Pisa, Italy. f.baldinotti@ao-pisa.toscana.it

J Androl ; 29(1): 20-8, 2008.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17609295

Assuntos

3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase/genética; Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética; Hipospadia/genética; Diferenciação Sexual/genética; 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase/deficiência; Adolescente; Adulto; Criança; Códon sem Sentido; Di-Hidrotestosterona/metabolismo; Transtornos do Desenvolvimento Sexual/patologia; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Hipospadia/patologia; Recém-Nascido; Itália; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Polimorfismo Genético

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diferenciação Sexual / Transtornos do Desenvolvimento Sexual / 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase / Hipospadia Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Newborn País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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