Screening of subtle copy number changes in Aicardi syndrome patients with a high resolution X chromosome array-CGH.

Yilmaz, Saliha; Fontaine, Hervé; Brochet, Karène; Grégoire, Marie-José; Devignes, Marie-Dominique; Schaff, Jean-Luc; Philippe, Christophe; Nemos, Christophe; McGregor, John Louis; Jonveaux, Philippe

Yilmaz, Saliha; Fontaine, Hervé; Brochet, Karène; Grégoire, Marie-José; Devignes, Marie-Dominique; Schaff, Jean-Luc; Philippe, Christophe; Nemos, Christophe; McGregor, John Louis; Jonveaux, Philippe.

Afiliação

Yilmaz S; Laboratoire de génétique, EA 4002-IFR111, Nancy-Université University Hospital (CHU) of Nancy-Brabois, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-les-Nancy, France.

Eur J Med Genet ; 50(5): 386-91, 2007.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17625997

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Agenesia do Corpo Caloso; Corioide/anormalidades; Cromossomos Humanos X/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Retina/anormalidades; Espasmos Infantis/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Proteínas Contráteis/genética; Primers do DNA/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Filaminas; Dosagem de Genes; Humanos; Lactente; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Hibridização de Ácido Nucleico; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Espasmos Infantis / Anormalidades Múltiplas / Corioide / Cromossomos Humanos X / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Agenesia do Corpo Caloso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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