Autosomal recessive hypercholesterolemia in Spanish kindred due to a large deletion in the ARH gene.

Quagliarini, Fabiana; Vallvé, Joan-Carles; Campagna, Filomena; Alvaro, Adriana; Fuentes-Jimenez, Francisco José; Sirinian, Maria Isabella; Meloni, Francesca; Masana, Luis; Arca, Marcello

Quagliarini, Fabiana; Vallvé, Joan-Carles; Campagna, Filomena; Alvaro, Adriana; Fuentes-Jimenez, Francisco José; Sirinian, Maria Isabella; Meloni, Francesca; Masana, Luis; Arca, Marcello.

Afiliação

Quagliarini F; Department of Clinical and Medical Therapy, Unit of Medical Therapy, Sapienza University of Rome, Policlinico Umberto, I Viale del Policlinico 155, 00161 Rome, Italy.

Mol Genet Metab ; 92(3): 243-8, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17686643

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Genes Recessivos; Predisposição Genética para Doença; Hipercolesterolemia/genética; Deleção de Sequência; Adolescente; Adulto; Primers do DNA/química; Feminino; Homozigoto; Humanos; Linfócitos/citologia; Linfócitos/metabolismo; Masculino; Fragmentos de Peptídeos/metabolismo; Receptores de LDL/genética; Receptores de LDL/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Predisposição Genética para Doença / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Genes Recessivos / Hipercolesterolemia Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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