Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype.

Brems, Hilde; Chmara, Magdalena; Sahbatou, Mourad; Denayer, Ellen; Taniguchi, Koji; Kato, Reiko; Somers, Riet; Messiaen, Ludwine; De Schepper, Sofie; Fryns, Jean-Pierre; Cools, Jan; Marynen, Peter; Thomas, Gilles; Yoshimura, Akihiko; Legius, Eric

Brems, Hilde; Chmara, Magdalena; Sahbatou, Mourad; Denayer, Ellen; Taniguchi, Koji; Kato, Reiko; Somers, Riet; Messiaen, Ludwine; De Schepper, Sofie; Fryns, Jean-Pierre; Cools, Jan; Marynen, Peter; Thomas, Gilles; Yoshimura, Akihiko; Legius, Eric.

Afiliação

Brems H; Department of Human Genetics, Catholic University Leuven, 3000 Leuven, Belgium.

Nat Genet ; 39(9): 1120-6, 2007 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17704776

Assuntos

Mutação em Linhagem Germinativa; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas de Membrana/genética; Neurofibromatose 1/genética; Neurofibromatose 1/patologia; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Adolescente; Adulto; Idoso; Análise de Variância; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Immunoblotting; Lactente; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/fisiologia; Masculino; Proteínas de Membrana/fisiologia; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas Quinases Ativadas por Mitógeno/metabolismo; Neurofibromatose 1/metabolismo; Linhagem; Fenótipo; Transdução de Sinais/genética; Transdução de Sinais/fisiologia; Proteínas ras/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neurofibromatose 1 / Mutação em Linhagem Germinativa / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Proteínas de Membrana Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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