TBX22 missense mutations found in patients with X-linked cleft palate affect DNA binding, sumoylation, and transcriptional repression.

Andreou, Artemisia M; Pauws, Erwin; Jones, Marius C; Singh, Manvendra K; Bussen, Markus; Doudney, Kit; Moore, Gudrun E; Kispert, Andreas; Brosens, Jan J; Stanier, Philip

Andreou, Artemisia M; Pauws, Erwin; Jones, Marius C; Singh, Manvendra K; Bussen, Markus; Doudney, Kit; Moore, Gudrun E; Kispert, Andreas; Brosens, Jan J; Stanier, Philip.

Afiliação

Andreou AM; Institute of Child Health, University College London, London, WC1N 1EH, UK.

Am J Hum Genet ; 81(4): 700-12, 2007 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17846996

Assuntos

Fissura Palatina/genética; Fissura Palatina/metabolismo; Genes Ligados ao Cromossomo X; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas com Domínio T/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; DNA/genética; DNA/metabolismo; Humanos; Técnicas In Vitro; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Sítio-Dirigida; Fenótipo; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Proteína SUMO-1; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Proteínas Modificadoras Pequenas Relacionadas à Ubiquitina/genética; Proteínas Modificadoras Pequenas Relacionadas à Ubiquitina/metabolismo; Proteínas com Domínio T/metabolismo; Transcrição Gênica

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fissura Palatina / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas com Domínio T / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Genes Ligados ao Cromossomo X Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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